Zespół Retta – przyczyny i objawy

Zespół Retta nie jest czymś, co można przewidzieć. Dziecko rodzi się i rozwija zupełnie normalnie do pewnego punktu, po którym następuje rozwój zaburzenia. Dotknięty nim maluch traci umiejętności, których się nauczył, również jego dalszy rozwój zostanie zahamowany i jest bardzo utrudniony. Zespół Retta podstępnie „kradnie” dziecko rodzicom, którzy muszą na nowo nauczyć się funkcjonować i przystosować do nowej sytuacji. Dzieci dotknięte zespołem Retta często noszą miano „milczących aniołów”.

Jakie są przyczyny Zespołu Retta? Jak się objawia? Czy można go leczyć? Sprawdź!

Kategoria bloga:

Zespół Retta przyczyny

Zespół Retta często bywa mylony z autyzmem. Faktycznie, jest to zaburzenie, które znajduje się w spektrum autyzmu, ale nie jest samym autyzmem. Warto zdawać sobie sprawę z tego rozróżnienia. To zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetyczne. Dotyka niemalże wyłącznie dziewczynki. Dlaczego?

Zespół Retta nie jest chorobą jako taką – to bardzo poważne schorzenie neurorozwojowe, które pojawia się pod wpływem mutacji genu MECP2. Gen ten zlokalizowany jest na jednym z chromosomów płci w zapisie XX. To powoduje, że zaburzenie dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, jeśli dojdzie w jego obrębie do tego typu mutacji to chłopcy umierają najpóźniej niedługo po porodzie, często nie dochodzi też do utrzymania ciąży i dziecko w ogóle nie przychodzi na świat żywe.

Dziewczynki natomiast mają dwa chromosomy X. Gdy w obrębie jednego zachodzi proces lionizacji – nazwany tak dzięki Mary Lyon, która go odkryła – czyli swoistego „wyłączenia” jednego z chromosomów X – dziewczynki mają jeszcze jeden, który umożliwia im życie. Czasami „wyłączony” w tym procesie może zostać chromosom X, który pochodzi od matki, w innym wypadku ten od ojca. Chłopcy nie posiadają dwóch chromosomów X, dlatego tego typu wada jest dla nich śmiertelna.

Zespół Retta objawy

Zespół Retta to schorzenie niezwykle podstępne i okrutne. Przez pierwsze sześć do osiemnastu miesięcy dziewczynka nim dotknięta rozwija się zupełnie normalnie. Później rozpoczyna się rozwój schorzenia. Można go podzielić na cztery różne etapy.

Etap pierwszy rozwija się pomiędzy szóstym a osiemnastym miesiącem życia. Zmiany, które wtedy zachodzą są subtelne, dlatego mogą pozostać niezauważone. Dziecko staje się coraz bardziej milczące i spokojne. Coraz bardziej traci zainteresowanie tak zabawkami, zanika też kontakt z otoczeniem. Na tym etapie może też się pojawić zahamowanie wzrastania obwodu główki, a także może dojść do zaburzeń rozwoju motorycznego. Często na tym poziomie zespół Retta jest mylony z autyzmem i pod tym kątem bywa diagnozowany.

Drugi etap schorzenia rozwija się pomiędzy pierwszym a czwartym rokiem życia. Wtedy dziewczynka zaczyna tracić umiejętności, których zdążyła się nauczyć. Pojawiają się też zmiany w zachowaniu – nocne przebudzenia, krzyki i płacze, które wydają się nie mieć żadnego uzasadnienia. Na tym etapie pojawiają się także problemy z rękami – ruchy stereotypowe – dotykanie głowy, twarzy, wykręcanie dłoni, ruchy przypominające mycie dłoni lub pranie, klepanie lub klaskanie. Mogą pojawić się też problemy z oddychaniem – hiperwentylacja lub bezdech, a także ataki padaczkowe lub drgawki.

Trzeci etap może trwać od około drugiego do dziesiątego roku życia. Dziewczynka staje się zdecydowanie mniej płaczliwa i nerwowa. Nadal ma problemy z poruszaniem się, ale ma ochotę na nawiązywanie kontaktów z otoczeniem, ma dużo lepszą koncentrację, chce się też zacząć porozumiewać z innymi ludźmi.

Ostatni etap zaczyna się około dziesiątego roku życia. Część dziewczynek wtedy przestaje chodzić, inne mają z tym poważne problemy. Dziewczynki mają lepszy kontakt wzrokowy z otoczeniem. Nie dochodzi też do zmian wstecznych w umiejętnościach poznawczych – dziewczynki nadal mogą się komunikować czy poruszać rękami. Pojawia się ryzyko wystąpienia skoliozy. Mięśnie napinają się, a dziewczynka przyjmuje dziwne, nienaturalne pozycje ciała.

To nie koniec problemów, które wywołuje Zespół Retta. Mogą pojawić się także schorzenia współistniejące – osteoporoza, bruksizm, niedowaga, zaparcia, apraksja, problemy kardiologiczne i wiele innych.

Zespół Retta leczenie

W przypadku zespołu Retta stosuje się tylko leczenie objawowe. Dzieje się tak dlatego, że do tej pory nie powstało skuteczne leczenie przyczynowe. W przypadku procesu leczenia tego zaburzenia, należy zająć się objawami zarówno fizycznymi, jak i tymi psychicznymi.

W przypadku objawów fizycznych konieczna będzie rehabilitacja i fizjoterapia. Nierzadko konieczne są też odpowiednie sprzęty medyczne, które ułatwiają codzienne funkcjonowanie i przynoszą ulgę. W przypadku chorób somatycznych, które mogą towarzyszyć zespołowi Retta stosuje się także leczenie farmakologiczne.

W rozwoju psychicznym i społecznym dziewczynek dotkniętych tą dolegliwością bardzo ważna jest odpowiednio dobrana terapia. Konsultacje z psychologiem i psychoterapeutą nie pozwolą dziewczynkom zamknąć się na świat. Dzięki temu będą mogły rozwijać się społecznie, psychicznie, emocjonalnie i intelektualnie. Kluczem do prawidłowego rozwoju tych dziewczynek jest odpowiednia komunikacja, której mogą się nauczyć – jednak nie osiągnie się tego bez terapii i ciężkiej pracy.

Jeśli podoba Ci się ten artykuł, udostępnij go swoim znajomym.